Аноректальные пороки развития — это серьезная группа врожденных аномалий, которые могут значительно повлиять на здоровье и качество жизни детей. Эти состояния возникают в процессе формирования аноректальной области во время беременности и могут варьироваться от незначительных аномалий до сложных пороков, требующих многократного хирургического вмешательства и длительной реабилитации. Можно ли выявить эти пороки во внутриутробном периоде, какое лечение ожидает малышей с подобными патологиями и какие существуют варианты помощи таким пациентам, в том числе из регионов, рассказал Игорь Николаевич Хворостов, детский хирург, профессор, доктор медицинских наук, заведующий хирургическим отделением № 1 Детской городской клинической больницы №9 им. Г.Н. Сперанского.
Что такое аноректальные пороки развития, какими они бывают?
Аноректальные пороки развития, или аноректальные мальформации, — это достаточно большая группа врожденных дефектов (проблем, возникающие при развитии плода во время беременности), при которых задний проход и прямая кишка не развиваются должным образом. Аноректальные пороки не похожи друг на друга, каждое заболевание имеет свою клиническую картину и к каждому требуется разный лечебный подход.
Это может быть стеноз прямой кишки со свищем, врожденное отсутствие части кишки, так называемые бессвищевые формы (атрезии), сюда также включается очень много пограничных состояний, таких как болезнь Гиршпрунга, врожденная функциональная аномалия ободочной кишки, пороки развития фиксации кишечника, удвоение кишечника, эктопии заднего прохода, врожденные свищи, персистирующая клоака… То есть большой спектр патологий, сложных как для лечения, так и для понимания в принципе.
Аноректальные мальформации — достаточно редкие пороки: в некоторых случаях встречаемость может быть у одного ребенка на 50 тысяч новорожденных, в других — 5–10 случаев на 25–50 тысяч малышей.
Насколько тяжелыми могут быть аноректальные пороки развития?
Причиной аноректальных пороков является ранний морфологический дефект с дефицитом тканей в дорсальной части клоакальной мембраны. Именно из этой структуры формируется заднепроходный аппарат. Степень выраженности дефекта в мезенхиме или этой мембране как раз и определяет характер порока.
Если дефекты небольшие, то формируются более легкие пороки развития, такие как неперфорированный задний проход или недостаточное развитие промежности. В то же время более крупные дефекты, связанные с нарушением закладки эмбриональных тканей, представляют собой более сложные проблемы. Они могут сочетаться не только с пороками развития прямой кишки, но и с пороками развития мочевых путей, наружных половых органов и развитием гениталий.
Это комплексная проблема, которая требует участия не одного специалиста, а целой мультидисциплинарной команды, куда входят детский хирург, знакомый с технологиями лечения этих пороков, уролог, врачи функциональной и лучевой диагностики, анестезиологи-реаниматологи, неонатологи, педиатры, нутрициологи и т. д.
Даже на более поздних этапах, когда порок скоррегирован, в процесс включается группа врачей-реабилитологов, гастроэнтерологов и других специалистов, так как лечение пациента не заканчивается на операционном столе.
Например, у 15 % пациентов, помимо аноректальной мальформации, имеется порок мочевыводящей системы, у 20 % детей могут быть пороки развития позвоночника, у 10 % — аномалии развития других отделов желудочно-кишечного тракта, у четверти есть разные по выраженности пороки сердца, которые сильно осложняют подготовку к операционному лечению… То есть много сочетанных аномалий, из-за чего возникают трудности в ведении таких больных и определения этапности операций. Ведь важно не просто хирургически скорректировать сам аноректальный порок, но и подобрать оптимальную тактику лечения с учетом всех имеющихся патологий с целью получения наилучшего в каждом конкретном случае результата.
Почему возникают подобные дефекты у детей? Это какая-то генетическая поломка или результат вредных воздействий на плод (например, курение мамы)?
Безусловно, факторы внешней среды играют свою роль, но, скорее, в вопросе общего состояния здоровья ребенка. Все-таки списывать все на них нельзя. Сейчас медицинская наука стремится найти точную причину развития той или иной болезни, посмотреть, так скажем, вглубь проблемы. Иногда это удается. Например, в некоторых случаях мы совершенно точно можем установить генную предрасположенность к патологии: мы знаем, в каком именно гене произошла «ошибка», и можем объяснить это родителям. Но чаще назвать истинную причину мы не в состоянии…
Кроме того, существуют разные типы наследований, которые проявляются через поколение. Но мы еще далеки от того, чтобы спрогнозировать появление малышей с подобными пороками, поскольку чаще всего генетическая диагностика возможна только после рождения ребенка.
Аноректальные мальформации диагностируются уже после появления малыша на свет?
Сегодня возможна дородовая диагностика аноректальных пороков развития — существуют определенные ультразвуковые признаки, которые помогают заподозрить наличие порока. Также активно используется МРТ плода, если имеется подозрение на наличие множественных пороков развития, что помогает выбрать подходящую технологию лечения, если она возможна…
Можно ли что-то предпринять, если на внутриутробном этапе обнаруживается, что у плода есть такие пороки?
Существуют пороки, которые можно скорректировать, в том числе и внутриутробно, но это не относится к аноректальным мальформациям. Основная цель дородовой диагностики в данном случае — предоставить родителям и врачу достаточно точное представление о варианте порока и, возможно, о функциональном прогнозе для будущего малыша, что повлияет на его дальнейшую жизнь и качество этой жизни.
Далее, в зависимости от видов пороков или их сочетаний, можно рекомендовать родителям определенный медицинский центр, обладающий опытом лечения таких пациентов и необходимыми материальными ресурсами, а также диагностической базой.
К сожалению, в некоторых случаях может возникнуть необходимость прервать беременность, поскольку наличие тяжелых пороков сопряжено с высоким риском для жизни пациента.
Зная о наличии у будущего ребенка пороков, важно уведомить родителей о том, что ошибки и неточности, возникающие в начале лечения, могут иметь серьезные последствия для качества жизни пациента в будущем. Таким образом, цель дородовой диагностики заключается не просто в выявлении порока, а в том, чтобы направить пациента на получение правильной, своевременной и квалифицированной медицинской помощи.
Как аноректальные пороки развития могут сказаться на жизни ребенка при рождении и в дальнейшем? Всегда ли они приводят к инвалидности?
Это довольно частая ситуация… Как показывает практика, даже идеально сделанная операция и хороший анатомический вид после вмешательства еще не гарантируют хорошую функциональность. Как я говорил, у части пациентов имеются сочетанные патологии, в том числе скрытые пороки, которые могут вносить свой существенный вклад в общее состояние ребенка. Поэтому если после хорошо проведенной операции не видно функционального результата, то это может быть причиной каких-то скрытых нарушений, на которые мы, к сожалению, не всегда можем повлиять.
В таком случае, можно ли в принципе говорить о полном излечении детей с аноректальными пороками развития? Как вообще можно оценить эффективность лечения при подобных патологиях?
Вопрос довольно дискутабельный... Существует целая группа аномалий, при которых после операции дети могут жить и развиваться совершенно нормально. Если им вовремя оказать правильную помощь, проводить реабилитацию, то они хорошо адаптируются к будущей жизни.
Мы проводили анализ отдаленных результатов лечения аноректальных пороков и пороков развития прямой кишки, и, как показывает практика, с течением времени дети учатся жить с этими пороками. Они осваивают правильное питание и начинают чувствовать свой организм, включая ощущения, связанные с дефекацией, которая может быть неконтролируемой. К 15–19 годам большинство детей успешно адаптируются к жизни.
Конечно, особые трудности возникают в первые месяцы, а иногда и годы после хирургического лечения. Все зависит от того, как был выполнен первый шаг: кто прооперировал ребенка, какова последовательность диагностических и лечебных мероприятий, насколько правильно выбраны временные интервалы и технологии первичной или радикальной операции. Эти факторы могут значительно осложнить или, наоборот, облегчить течение послеоперационного периода.
Какова тактика лечения детей с аноректальными пороками развития?
Каждый шаг, который проходит наш пациент после рождения, должен быть четко регламентирован. Важны сроки проведения радикальных операций и обследование перед ними. Сейчас есть тенденция делать операции в более раннем возрасте, и большинство детских хирургов, работающих с такими пороками, стараются провести оперативное лечение в первые шесть месяцев, если это не сопряжено с рисками для жизни пациента. Это значительно отличается от практики, которая была 10–20 лет назад.
Когда-то некоторые виды аноректальных пороков оперировались только в возрасте года, а до этого времени ребенок носил превентивную кишечную стому. Сейчас сроки этих операций смещаются на 4–6 месяцев. В конечном итоге все зависит от опыта клиники и состояния самого ребенка, но в любом случае хирурги делают все возможное для успешного исхода.
Кроме того, важно быть осведомленным о сопутствующих аномалиях у ребенка. Если хирург сосредоточится только на своей части работы и не учтет другие возможные пороки, это может осложнить послеоперационный период. Например, у пациента с аноректальным пороком может быть также порок развития мочевыводящих путей, и после операции могут возникнуть воспалительные процессы мочевой системы. Необходимо обязательно обследовать пациента, чтобы заподозрить наличие дополнительных пороков. К счастью, современные технологии хирургии и инструментального обследования пациентов значительно изменились, что позволяет выявлять аномалии и пороки, которые ранее могли оставаться незамеченными.
На основе этого разрабатывается программа и послеоперационного ведения, где четко определены временные параметры следующих операций, а также врачи, которые должны наблюдать за пациентом и назначать необходимое лечение.
Необходимость повторных операций также зависит от вида порока и его сложности. Существуют группы аномалий, при которых первая же операция обеспечивает хороший анатомический и функциональный результат. Однако есть и такие, которые невозможно исправить за один этап, поскольку это слишком сложно и тяжело для пациента, а в некоторых случаях и нецелесообразно. Поэтому хирургические процедуры могут растягиваться во времени, чтобы в итоге добиться наилучшего результата.
Получается, что операцией дело не ограничивается…
Операция — это только начало лечения. Большинство пациентов нуждаются в дальнейшем курсе реабилитационных мероприятий. Иногда это очень длительный процесс…
Можно привести слова известного немецкого поэта Гете, который говорил, что хирургия — это божественное искусство, предметом которого является священный человеческий образ. Суть хирургии заключается в восстановлении утраченной или нарушенной гармонии формы. Мы занимаемся именно восстановлением этой формы.
Однако после создания новой формы необходимо сделать ее более функциональной, чтобы пациент научился с ней жить. Бывают случаи, когда повреждения незначительные, и пациенты быстро адаптируются. Но есть и такие больные, которым требуется длительный курс реабилитации.
Это, безусловно, прерогатива крупных учреждений, которые целенаправленно занимаются этими пациентами. Это трудная работа, и мы стараемся ее выполнять. Могу сказать, что у нас есть команда, которая понимает потребности таких пациентов. Также у нас есть центр лечения нарушений функций тазовых органов, где работают урологи, нейрофизиологи и нейрохирурги. Это позволяет нам передавать пациентов другим специалистам, не заставляя их колесить по стране в поисках нужного врача.
Расскажите подробнее о послеоперационном этапе и реабилитации. Как быть родителям, если после вмешательства она не видят улучшений у ребенка?
Я вначале говорил о том, что у пациентов после радикальных операций иногда не достигается желаемый результат. Родителям таких детишек может казаться, что все сделано плохо или неправильно, и они начинают искать «золотого хирурга». Однако важно понимать, что для этих пациентов крайне важны правильное ведение на этапе постоперационной реабилитации, а также строгое соблюдение сроков профилактического обследования.
Существует определенная методология, которая помогает справляться с послеоперационными проблемами. У многих пациентов, особенно после операций на прямой кишке, одним из самых частых последствий является запор. Лечение запоров может быть сложным, и для этого разработаны специальные программы реабилитации. В некоторых больницах существуют школы ведения таких пациентов, что также является важным аспектом. Неправильное лечение может привести к отсутствию самостоятельного стула и, в некоторых случаях, к необходимости повторных, иногда ненужных, операций.
Также стоит отметить, что врачи и родители могут по-разному оценивать результаты операций. Существуют специальные шкалы для отслеживания динамики лечения, но они нужны не для оценки удовлетворительности результата, а для понимания процесса. Это целая наука, требующая глубокого понимания нашей работы. Поэтому то, что кажется неудовлетворительным, может быть просто определенным этапом в лечении, и нужно набраться сил и терпения и следовать рекомендациям врача.
Как быть, если пациент из региона, может ли он приехать к вам по программе «Москва — столица здоровья»? И что делать, если ему требуется операция в первые дни после рождения?
Существует несколько путей решения этой проблемы. Так, первая операция может быть проведена и в регионе, после чего ребенок направляется на дальнейшее лечение в специализированное учреждение.
Кроме того, в настоящее время активно развивается служба антенатальной диагностики, что позволяет диагностировать большинство пороков на ранних сроках беременности. Если перинатальный консилиум определяет необходимость отправки пациента в федеральное учреждение, то его направляют в крупные перинатальные центры или роддома. Соответственно, в этих учреждениях сразу после появления малыша на свет команда хирургов выполняет первичную или паллиативную операцию, после чего пациент может быть госпитализирован в рамках высокотехнологичной медицинской помощи (ВМП) или обязательного медицинского страхования (ОМС) в специализированный стационар.
Вся помощь осуществляется бесплатно, включая высокотехнологичную медицинскую помощь. Важно, чтобы таких сложных пациентов концентрировали в крупных лечебных учреждениях с достаточным опытом и ресурсами для их лечения. Например, первичную операцию, такую как разгрузочная колостома, можно выполнить как в областной, так и в городской больнице. Однако радикальные реконструктивные вмешательства должны проводить хирурги с опытом работы с подобными пациентами. Поэтому мы ждем таких пациентов, готовы им помогать!