В рамках Недели сохранения здоровья детей (03.06-09.06) проводятся информационно-просветительские мероприятия, посвященные расширенному неонатальному скринингу. О важности исследования рассказывает врач-неонатолог инфекционной отделения №8 ДГКБ №9 им. Г.Н. Сперанского Марина Анатольевна Овсянникова.
– Появление нового человека в жизни каждой семьи является самым радостным и счастливым событием, но в тоже время сопряженным с большим количеством тревог, сомнений и вопросов, - говорит доктор. – Каждому из родителей хочется сделать жизнь нового члена семьи максимально безопасной и защищенной. Для повышения качества жизни наших детей в России существует программа неонатального скрининга. Давайте попробуем разобраться, что из себя представляет неонатальный скрининг и для чего он нужен.
На сегодняшний день неонатальный скрининг позволяет диагностировать 36 различных врожденных заболеваний, в связи с чем его называют «расширенный неонатальный скрининг», тогда как совсем недавно в состав скрининга входили только пять заболеваний. В перечень диагностируемых заболеваний входит как врожденные нарушения обмена веществ, заболевания нервно-мышечной системы, например, спинально-мышечная атрофия и врожденная патология иммунной системы.
Забор крови для проведения анализа у доношенного новорожденного малыша проводится в роддоме на 1-2 сутки жизни ребенка, а у недоношенного – на седьмой день жизни. У ребенка берут несколько капель крови из пяточки. Это наиболее безопасный и наименее травматичный способ забора крови для новорожденного. После бланк анализа отправляется в лабораторию Морозовской ДГКБ (если говорить о Москве), где в течение 72 часов будет готов результат.
Родителям важно понимать, что положительный результат первоначального теста далеко не всегда означает наличие болезни у ребенка. В случае положительных результатов анализа проводится подтверждающая диагностика, включающая более сложные и длительные лабораторные тесты, а также при необходимости назначается консультация врача-генетика для уточнения диагноза. Таким образом, с помощью неонатального скрининга врачи могут выделить группу риска – пациентов, нуждающихся в более детальном, специализированном обследовании.
Почему же так важен этот анализ для наших детей? Большинство из заболеваний, диагностируемых по результатам неонатального скрининга не имеют никаких внешних проявлений в первые недели, а иногда и месяцы жизни, поэтому заподозрить, что с малышом что-то не так не могут ни самые опытные педиатры, ни самые внимательные и заботливые родители. Именно поэтому жизненно необходим анализ, проведенный в первые дни жизни ребенка, который позволит в самые ранние сроки выявить проблему, поставить диагноз, а самое главное вовремя начать лечение, тем самым позволив избежать серьезных осложнений и в разы повысить шансы на успешное лечение малыша.
Важно знать, что большинство из 36 заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют достаточное эффективное лечение, но при условии раннего выявления патологии и своевременно начатой терапии.