По иронии судьбы многие редкие генетические заболевания имеют красивое название. Например, буллезный эпидермолиз часто называют «синдромом бабочки». Что скрывается за этим оригинальным обозначением? И каковы основные признаки данного заболевания? На эти вопросы мы попросили ответить Лидию Витальевну Шурову — к.м.н., детского хирурга высшей категории городской клинической больницы им. Г.Н.Сперанского в Москве.
Почему «дети-бабочки»?
Буллезный эпидермолиз еще называют «синдромом бабочки» не случайно: в основу положено внешнее сходство поврежденной кожи с нежным крылом бабочки, для которого губительно любое внешнее воздействие.
К счастью, буллезный эпидермолиз — редко встречающееся генетическое заболевание кожи (примерно 1 случай на 50 тысяч новорожденных, по статистике ВОЗ).
Его суть в том, что если в норме наружный слой кожи (эпидермис) соединяется с более глубокими кожными слоями специальными волокнами, то при эпидермолизе наблюдается дефицит таких волокон. В результате даже незначительная травма у ребенка (касание, трение одежды) заканчивается возникновением пузырей, при разрушении которых остаются долго незаживающие раны, требующие специального ухода.
Основные симптомы заболевания
-
Пузыри. Как правило, появляются у ребенка в первые часы после рождения. Чаще всего локализируются в области лица, на туловище, руках и ногах, но могут поражать и слизистые оболочки внутренних органов ЖКТ и мочеполовой системы.
-
Скелетно-мышечные изменения. Пальцы на руках и ногах срастаются и напоминают по форме варежку.
Сегодня для качества жизни детей с врожденным буллезным эпидермолизом прогноз благоприятный при условии своевременно начатой коррекции и грамотном домашнем уходе, несмотря на то, что данное заболевание неизлечимо.