Болезнь Гиршпрунга, на первый взгляд, может показаться редким и малоизвестным недугом, но ее последствия могут кардинально повлиять на качество жизни человека, особенно если не было оказано своевременной медицинской помощи. Эта врожденная патология, связанная с нарушением работы кишечника, требует не только сложного медицинского вмешательства, но и глубокого понимания ее природы. Болезнь Гиршпрунга является одной из главных причин кишечной непроходимости у новорожденных и может привести к серьезным осложнениям. Что же это за болезнь, почему она возникает, как ее диагностируют и лечат, рассказал Игорь Николаевич Хворостов, детский хирург, профессор, доктор медицинских наук, заведующий хирургическим отделением № 1 ДГКБ №9 им. Г.Н. Сперанского.
Что такое болезнь Гиршпрунга?
Болезнь Гиршпрунга — это врожденный дефект толстого кишечника, характеризующийся отсутствием ганглионарных клеток в мышечных и подслизистых нервных сплетениях кишечной стенки. Этот дефект возникает вследствие нарушения миграции клеток нервного гребня во время формирования нервной системы эмбриона.
Частота заболевания составляет примерно 1 случай на 5000 новорожденных, что является достаточно высоким показателем. Частота может варьироваться среди разных этнических групп. Кроме того, существуют гендерные различия: болезнь Гиршпрунга встречается у мальчиков примерно в 4 раза чаще, чем у девочек.
Если рассматривать заболевание как изолированный порок, то он составляет около 70 % случаев. У 12 % больных наблюдаются хромосомные аномалии, а у оставшихся 18 % заболевание связано с другими врожденными пороками развития и синдромами.
Как и почему формируется такой порок развития?
Процесс миграции нервных клеток, которые заселяют желудочно-кишечный тракт, начинается очень рано. В эмбриональном развитии существует структура, называемая нервным гребнем, из которого образуются нейробласты. Эти клетки мигрируют в краниокаудальном направлении (сверху вниз) из вагусного отдела нервного гребня, постепенно заселяя стенку кишечника. Этот процесс начинается примерно на шестой неделе эмбрионального развития и завершается к двенадцатой неделе.
Ключевым моментом является то, что мышечная оболочка кишечника не формируется до тех пор, пока не завершится распределение вагусных нейробластов. Без присутствия этих нервных клеток невозможно полноценное сокращение кишечной стенки. А при болезни Гиршпрунга как раз нарушается формирование межмышечных и подслизистых нервных сплетений.
Это сложный порок развития, связанный с отсутствием нервных клеток в межмышечном и подслизистом нервных сплетениях. Хотя природа этого заболевания изучена достаточно глубоко, многие аспекты его патогенеза остаются не до конца понятными.
На сегодняшний день наука еще не достигла полного понимания, почему происходит подобное нарушение, пока не удалось выявить четкую зависимость или однозначные причины. Возможно, речь идет о каких-то генетических ошибках, возникающих в процессе эмбрионального развития.
Можно ли как-то на ранних стадиях беременности понять, что у ребенка будет подобный порок развития?
На данный момент технологий, которые позволили бы с абсолютной точностью предсказать развитие болезни Гиршпрунга, не существует. Однако можно предполагать повышенный риск в семьях, где уже есть случаи болезни Гиршпрунга, либо если у членов семьи наблюдаются явные аномалии, связанные с этим заболеванием. Например, существует синдром Ваарденбурга-Шаха — генетически обусловленный синдром с характерными фенотипическими проявлениями. Если в семье есть дети с таким заболеванием, то риск рождения других детей с болезнью Гиршпрунга, ассоциированной с этой аномалиями, значительно возрастает.
Если говорить о дородовой диагностике, известно, что определенные хромосомные аномалии могут быть связаны с болезнью Гиршпрунга. Например, при синдроме Дауна риск развития болезни Гиршпрунга значительно увеличивается. У таких пациентов зона кишечника, лишенная нервных клеток, часто бывает длинной, что вызывает симптомы кишечной непроходимости.
По каким симптомам можно определить у ребенка болезнь Гирпшпрунга?
Во всех клинических рекомендациях указано, что первым симптомом, позволяющим заподозрить болезнь Гиршпрунга и начать обследование, является отсутствие самостоятельного отхождения мекония у новорожденного в течение первых суток после рождения.
В дальнейшем, если у пациента при попытке энтерального кормления возникают проблемы со стулом, увеличивается размер живота, появляются срыгивания или рвота (в некоторых случаях с застойным содержимым), это может скрывать клинику кишечной непроходимости. Такие симптомы требуют немедленного и тщательного обследования для постановки диагноза и своевременного лечения.
У пациентов с болезнью Гиршпрунга могут встречаться сопутствующие аномалии. Наиболее часто это дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки (до 5 % случаев) и пороки развития почек (примерно у 4 % пациентов). Эти изменения не связаны напрямую с болезнью, но могут осложнять ее течение.
Какая диагностика необходима, чтобы точно выявить болезнь Гиршпрунга?
Первым шагом при подозрении на кишечную непроходимость у новорожденных проводят обзорный рентген брюшной полости.
Следующим этапом обычно выполняется контрастная клизма (ирригография), которая в 70 % случаев позволяет поставить первичный диагноз. Однако у новорожденных диагностировать болезнь Гиршпрунга бывает сложнее из-за слабо выраженных зон супрастенотического расширения и других признаков.
После подтверждения диагноза с помощью ирригографии следующим этапом проводится ректальная биопсия — важный метод морфологического исследования. Ее можно делать как в период новорожденности, так и отсрочено.
Существует несколько вариантов биопсии: аспирационная, игольчатая или ректальная. Важно правильно определить место взятия биопсии и иметь опытного морфолога, который сможет точно интерпретировать результаты, так как простое отсутствие ганглионарных клеток не всегда подтверждает болезнь. Тут важно оценить еще и наличие гипертрофированных нервных волокон.
Какое лечение показано детям с болезнью Гиршпрунга?
Лечение исключительно хирургическое, так как консервативные методы (клизмы, слабительные, свечи) не устраняют анатомическую проблему, а только временно помогают справиться с симптомом.
Наиболее современный метод лечения — трансанальное низведение кишки. В некоторых случаях операция может дополняться лапароскопическим этапом для мобилизации сосудов. При более длительных поражениях или сложных формах может потребоваться лапаротомия.
Трансанальное низведение выполняется через анальное отверстие, где пораженный сегмент удаляется, а здоровый участок сшивается с анальным каналом, формируя колоанальный анастомоз. Этот метод позволяет минимизировать хирургическую травму и не оставлять видимых следов. У детей до года такие операции дают хорошие функциональные результаты.
Лапароскопически ассистированные операции применяются при более протяженных поражениях, так как позволяют визуально контролировать сосуды и обеспечить правильное низведение кишки.
В редких случаях, особенно при кишечной непроходимости у новорожденных, может потребоваться временное наложение стомы с последующим завершением хирургического лечения.
Основная цель всех операций — восстановление проходимости кишечника, сохранение его функциональности и минимизация осложнений.
Сегодня неонатологи и детские неонатальные хирурги очень внимательно относятся к пациентам с такими пороками развития. Поэтому диагностика значительно сместилась в ранний детский возраст и, собственно, отразилась на структуре этих пациентов. Сейчас большинство больных оперируется в течение первых месяцев жизни. Поэтому такие осложнения болезни Гиршпрунга, как формирование каловых камней у этих пациентов в будущем, уже довольно редко встречаются.
Какой прогноз в дальнейшем у таких детей?
После успешной операции пациент, как правило, возвращается к нормальной жизни. Однако у некоторых случаются осложнения, такие как недержание, инфекции или обструктивные проблемы, например, запоры и энтероколиты.
Если же мы говорим о случаях тотального поражения кишки, при которых требуется радикальное хирургическое вмешательство и полное удаление толстой кишки, то такие пациенты нуждаются во всесторонней пожизненной поддержке. В данном случае трудности связаны с тем, что нарушаются функции, выполняемые толстой кишкой: всасывание жидкостей, формирование полезной микрофлоры кишечника, всасывание жирорастворимых витаминов и т. д. Соответственно, все это важно компенсировать с помощью специальной диеты, восполнения электролитного баланса и гидратации, заместительной терапии витаминами и минералами. И требуется также регулярное медицинское наблюдение для профилактики и устранения возможных осложнений.
Каждому пациенту требуется индивидуальный подход, учитывающий его общее состояние, степень поражения кишечника и сопутствующие заболевания. Также важно сотрудничество хирургов, гастроэнтерологов и других специалистов для обеспечения оптимального качества жизни после операции.
Вы начали говорить о том, что возможны осложнения после операции. Расскажите об этом подробнее. Как быть, если появились осложнения?
Вообще, все осложнения можно разделить на две группы: недержание кала и обструктивные симптомы, такие как запоры, энтероколиты, увеличение размеров живота.
При появлении этих симптомов первым делом важно понять их причину. Например, осложнения могут быть связаны с выбором метода операции. Поэтому еще на этапе подготовки к операции важно провести максимально полную диагностику и выбрать наиболее оптимальный метод лечения.
Но могут быть и анатомические особенности, что подтверждается с помощью рентгенологического исследования. Так, проблемы могут возникнуть из-за неправильного положения кишки, ее скручивания или стеноза анастомоза. В некоторых случаях требуется повторная операция.
Часто речь идет еще и об ассоциированных аномалиях, которые также могут влиять на послеоперационную ситуацию у пациента. Например, у пациентов с аноректальными пороками сохраняется гипертонус внутреннего сфинктера даже после операции. Это может вызывать обструктивные симптомы. Одним из методов лечения в данном случае являются инъекции ботулотоксина для расслабления сфинктера.
Другая проблема — недержание. Оно может быть связано как с переполнением кишки из-за обструкции, так и с повреждением чувствительной зоны анального сфинктера во время операции.
Бывает, что врачи сосредоточены на первичной хирургической помощи, но послеоперационный этап часто оказывается недооцененным. Тем не менее, именно в этот период пациенты особенно нуждаются в поддержке, чтобы минимизировать риски осложнений и восстановить качество жизни.
Послеоперационное наблюдение должно быть организовано в рамках программы управления кишечной функцией, где команда специалистов (включая гастроэнтерологов) подбирает индивидуальное лечение. Это могут быть очистительные клизмы, диета, ботулотоксин или другие методы в зависимости от причины проблемы.
В каком возрасте лучше всего делать операцию, чтобы максимально избежать этих осложнений?
Сейчас диагностика и хирургическое лечение все чаще смещаются в ранний детский возраст. Например, операции могут проводиться в первые месяцы жизни. Это стало стандартным подходом.
Если у ребенка отсутствуют сопутствующие аномалии, которые могут осложнять операционный период, то операцию предпочтительно проводить до 4–6 месяцев, в крайнем случае до года. Это связано с тем, что примерно с 4 месяцев, когда вводятся прикормы и питание становится более плотным, у таких детей могут проявляться более выраженные симптомы запоров. Если операцию проводить до введения прикорма, то ребенок в дальнейшем развивается нормально. Однако, если операцию откладывать, то с появлением прикорма симптоматика может усиливаться, что усложняет подготовку к операции и последующее восстановление.
Самый ранний мой пациент, которому было выполнено эндоректальное иссечение, был прооперирован в 28 дней. И вот уже 6 или 7 лет я его больше не видел. По информации от коллег, этот пациент нигде не наблюдается, что говорит о том, что у него все хорошо.
Какие возможности для пациентов с болезнью Гиршпрунга есть в вашей больнице?
Мы гарантируем пациентам правильную диагностическую, лечебную и послеоперационную программу, чтобы минимизировать или полностью исключить возможные проблемы. Это наш подход.
У нас есть гастроэнтерологическое отделение, и если такие пациенты к нам попадают, мы обязательно обсуждаем их состояние с гастроэнтерологами.
Программа реабилитации, как таковая, не может быть универсальной — она индивидуальна для каждого. Здесь необходим врач, который будет заниматься исключительно вашим случаем, внимательно выслушивая, объясняя и помогая. Это длительный процесс, в ходе которого доктор становится практически семейным врачом, человеком, искренне заинтересованным в здоровье пациента.
Но стоит отметить, что сегодня подобные операции выполняются во многих регионах страны. У нас в стране много талантливых хирургов, особенно в перинатальных центрах, где работают высококлассные специалисты, понимающие эту проблему. Благодаря их профессионализму дети получают своевременную помощь. Раннее выполнение операций и грамотное ведение пациентов позволяют добиться отличных результатов, если все сделано правильно.
У меня был случай, который я запомнил надолго. Однажды, когда я принимал экзамен, ко мне зашел молодой человек около 20 лет и спросил: «Вы меня не узнаете?» Я, конечно, ответил, что не помню. Тогда он назвал свою фамилию, и я сразу вспомнил — это был мой самый первый пациент с болезнью Гиршпрунга, которого я оперировал много лет назад. Он рассказал, что успешно прошел призывную комиссию, отслужил в армии, сейчас поступает в университет, у него все хорошо, и он живет полноценной жизнью. Такие истории всегда радуют.